Corpo Discente - Egressos
Suelen Rocha Botão Ferreira
| Título | Caracterização da ancestralidade genética de um grupo populacional do Estado do Maranhão. | ||||||||||||||||||||||||
| Data da Defesa | 23/06/2016 | ||||||||||||||||||||||||
| Download | Em sigilo | ||||||||||||||||||||||||
Banca
| |||||||||||||||||||||||||
| Palavras-Chaves | Ancestralidade Genética;Marcadores Moleculares;Maranhão | ||||||||||||||||||||||||
| Resumo | O Brasil é um país altamente miscigenado e o estado do Maranhão compartilha a mesma formação da população, com base nos três principais grupos parentais: o europeu, o ameríndio e o africano. O interesse em conhecer a ancestralidade genética da população brasileira tem aumentado e os AIM – marcadores informativos de ancestralidade são úteis para inferir a provável origem ancestral de um indivíduo ou estimar a distribuição de componentes de ancestralidade em populações miscigenadas. Visando conhecer o pool genético da população maranhense foi realizada a caracterização da estrutura genética da população maranhense baseado em marcadores microssatélites dos cromossomos X e Y e estimada a ancestralidade genômica da população maranhense através de AIM Indels autossômicos. Para o cromossomo X foram analisados os genótipos de 242 indivíduos para 10 X-STRs onde foram obtidos elevados valores de diversidade genética, poder de discriminação e probabilidade média de exclusão provando o potencial uso destes marcadores para identificação humana e análise de parentesco biológico. A taxa de mutação para os X-STRs variou de 0 a 2.853 x10-3 e a taxa média de mutação foi de 1,666 x 10-3. Quando comparado a outras populações os perfis genéticos da amostra do estado do Maranhão mostrou-se significativamente diferente de Mato Grosso do Sul, Paraná, Rio de Janeiro, São Paulo, e Vitória e Belo Horizonte. Os valores de Fst obtidos mostram que o Maranhão difere significativamente de Portugal (Fst = 0.00584; p = 0.0000) Espanha (Fst = 0.00706; p = 0.0000) e África (Fst = 0.02851; p = 0.0000), sugerindo que o Maranhão é mais similar a população europeia do que da população africana. Para o cromossomo Y, 114 amostras de homens não aparentados foram amplificadas para 27 Y-STRs utilizando o Yfiler® Plus PCR Amplification Kit sendo revelados 109 haplótipos diferentes, destes 104 foram únicos. Ao inferir o possível haplogrupo ao qual esses haplótipos pertencem o haplogrupo mais representativo foi o R1b (46%) seguido E1b1b (13%) e E1b1a (9%), e 6% dos indivíduos compartilham informações compatíveis com os haplogrupos O e Q e 1% I2a e E1b1. O que permite inferir uma provável ancestralidade genética europeia (haplogrupo R) e africana (haplogrupo E) com uma pequena parcela de contribuição ameríndia (haplogrupo Q). Para o último grupo de marcadores, os Indels, foram obtidos 145 perfis genéticos para 46 AIM- INDEL, onde foi observado nos marcadores MID-3122 e MID-772 frequências alélicas superiores a 90% para o alelo 1 e frequências de 84 e 89% para o alelo 2 (MID-1802 e MID- 2431) nenhum alelo mostrou-se exclusivo para a população maranhense. O Maranhão mostrou- se significativamente diferente das populações de Santa Isabel no estado do Amazonas, Manaus, índios Terena no estado do Mato Grosso do Sul, Espírito Santo, Rio de Janeiro, Paraná e Santa Catarina. A estimativa de probabilidade de dados (2lnP(D)) revelou que o melhor valor para separação das populações que compõem o pool genético maranhense é K = 3, e quando comparada as populações parentais maior contribuição observada é de europeus (60,9%) seguido por africanos (21,7%) e uma menor fração de nativo americanos (17,4%). | ||||||||||||||||||||||||
| Abstract | Brazil is a highly interbred country and the state of Maranhão shares the same population formation, based on three main parenting groups: European, Native American and African. The interest in knowing the genetic ancestry of the population has increased and the AIM - ancestry informative markers are useful to infer the likely ancestral origin of an individual or estimate the distribution of ancestral components in admixed populations. To get known with the gene pool of Maranhão population was carried out the genetic characterization of the Maranhão population using microsatellites markers of X and Y chromosomes and estimated genetic ancestry of Maranhão population through AIM Indels autosomes. For the X-chromosome were analyzed 242 individuals for 10 X-STRs, which were obtained high genetic diversity values, power of discrimination and probability of exclusion, proving the potential use of these markers for human identification and biological kinship analysis. The mutation rate for the X-STRs varied between 0 to 2.853 x10-3 and the average mutation rate was 1,666 x 10-3. After comparing to other populations the state of Maranhão was significantly different from Mato Grosso do Sul, Paraná, Rio de Janeiro, São Paulo and Vitória and Belo Horizonte. The Fst obtained show that Maranhão differs significantly from Portugal (Fst = 0.00584 p = 0.0000) Spain (Fst = 0.00706 p = 0.0000) and Africa (Fst = 0.02851 p = 0.0000), suggesting that Maranhão is more similar to Europe than the African population. For the Y chromosome, 114 samples of unrelated men were amplified for 27 Y-STRs using Yfiler® Plus PCR Amplification Kit being revealed 109 different haplotypes, of these 104 were unique. The most representative haplogroup was R1b (46%) followed E1b1b (13%) and E1b1a (9%), and 6% of subjects sharing information compatible with haplogroups O and Q and 1 % I2a and E1b1. What allows inferring a probable European ancestry (haplogroup R) and African (haplogroup E) with a small portion of Amerindian contribution (haplogroup Q). For the Indels markers were obtained 145 genetic profiles 46 AIM-INDEL, was observed in the MID-3122 and MID-772 markers, allele frequency greater than 90% for the allele 1 and frequencies 84 and 89% for allele 2 (MID-1802 and MID-2431) no allele was shown to be unique to the Maranhão population. Maranhão was significantly different of Santa Isabel Amazonas state, Manaus, Terena Mato Grosso do Sul satate, Espírito Santo, Rio de Janeiro, Paraná and Santa Catarina. The estimated probability of data (2lnP (D)) It revealed that the best value for separation of populations that comprise the gene pool of Maranhão population is K = 3, and compared to parental populations largest contribution is observed Europeans (60.9%) followed by Africans (21.7%) and a lower fraction of native Americans (17.4%). | ||||||||||||||||||||||||
Parceiros
